Genetik Tarama ile SMA'yı önceden tespit etmek mümkün

Son zamanlarda ülke gündemimizde sıkça yer alan Spinal Musküler Atrofi diğer bir deyişle SMA başta olmak üzere gebelik sırasında ya da doğum sonrasında ortaya çıkabilen çeşitli genetik hastalıklar anne baba adaylarının en büyük korkuları arasında yer alıyor. Anne baba adaylarının taşıdıkları kalıtsal hastalıkların çocuklarına aktarılması riski bulunmakla birlikte SMA da dahil olmak üzere pek çok genetik hastalık çiftlerde taşıyıcılık taraması adı verilen genetik tarama testleri ile saptanabilmektedir.


SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur ve farklı tiplerinde doğumdan farklı zamanlarda çocukta ortaya çıkan beyin ve kas iskelet sistemi arasındaki iletişimde bozulma ortaya çıkar. Toplumun yaklaşık 1/8000 inde görülüp otozomal resesif geçiş göstermektedir yani bebekte hastalık oluşması için çoğunlukla hem anne hem baba taşıyıcı olup 5. kromozom üzerinde yer alan hastalıklı geni transfer etmeleri gerekmektedir. 4 tipi olan SMA’da SMN1 geninin taranması asıl önemli tarama bölgesini oluşturmaktadır.


Kadın Hastalıkları, Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Arda LEMBET

Kadın Hastalıkları, Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Arda Lembet, SMA hastalığı taşıyıcısı olan çiftlerin tüp bebek tedavisine entegre edilen 5.gün embriyosu yani blastokiste biyopsi yapılarak Preimplantasyon Genetik Tanı uygulamasının ardından SMA hastalığı taşımadığı belirlenen embriyolarla sağlıklı bebek sahibi olabileceğini belirtiyor.


PGT Yöntemi ve Tüp Bebek Tedavisi İle Sağlıklı Bebekler Dünyaya Getirilebilir


Kadın Hastalıkları, Doğum ve Perinatoloji Uzmanı Prof. Dr. Arda Lembet açıklamalarına şu şekilde devam ediyor: “Anne ve baba adayında mevcut kalıtsal hastalıklar dünyaya gelecek çocukların sağlığı açısından büyük riskler doğurabilir. Bir motor nöron hastalığı olan SMA, sinir sistemini ve iskelet sisteminin kontrollü kas hareketini etkiler. Genetik geçişli diğer bir deyişle kalıtsal bir hastalık olan SMA hastalığını taşıdığı belirlenen çiftlerde tüp bebek tedavisiyle embriyo elde edilebilir. Elde edilen embriyoların sağlıklı olup olmadığı PGT yöntemiyle tespit edilebilir.”


Ailesinde herhangi bir kalıtsal hastalık olan kişiler gen testleri pozitif çıktığı durumlarda da doğal gebelik süreciyle de dünyaya sağlıklı bebekler getirebilirler. Ancak bu tür durumlarda gebelik sırasında koryon villus biyopsisi veya amniyosentez yöntemiyle fetüsten ve eklerinden alınan hücre örneklerinden çocuğun sağlık durumu değerlendirilebilir. Ancak hastalık tespit edilmesi durumunda gebeliğin sonlandırılması ya da doğum kararının verilmesinin aileler için son derece zorlu bir süreç olacağı göz ardı edilmemelidir. Bu nedenle bahsi geçen durumlarda önerilen tüp bebek uygulamalarıyla kombine olarak PGT yönteminin gerçekleştirilmesidir.